Malattie rare

Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni

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Malattia di Fabry: alta incidenza tra chi si sottopone a trapianto di reni

Tra i pazienti che si sottopongono a trapianto di reni c'è un'elevata incidenza di mutazioni del gene della α-galattosidasi A (GLA) non riconosciute. A evidenziarlo è una ricerca apparsa su Biomedicines e guidata da Massimiliano Veroux, dell'Università di Catania, secondo

30 Ottobre 2020 Leggi
MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future

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MPS e perdita di udito: conoscenze attuali e prospettive future

Test comportamentali, esami obiettivi e imaging dell'osso temporale per valutare la funzionalità uditiva sono valutazioni necessarie nei pazienti che soffrono di mucopolisaccaridosi (MPS). A spiegarlo, su Diagnostics, è un gruppo di scienziati del Nemours Biomedical Research di Wilmington, negli USA,

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con coinvolgimento polmonare

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Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con coinvolgimento polmonare

Una tipologia unica di coinvolgimento polmonare, combinato a enfisema e malattia polmonare interstiziale (ILD) in un paziente adulto con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) viscerale cronica, è stata descritta sull'American Journal of Case Reports da un gruppo guidato da Lucyna

30 Ottobre 2020 Leggi
Screening per la malattia di Fabry tra pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile

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Screening per la malattia di Fabry tra pazienti con ipertrofia ventricolare sinistra inspiegabile

Utilizzare il test sulla goccia di sangue essiccato (DBS – dried blood spot) per sottoporre a screening i pazienti che potrebbero avere la malattia di Fabry e che soffrono di una inspiegabile ipertrofia ventricolare sinistra è “clinicamente importante”. A sostenerlo

30 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: correlazione positiva tra parametri fisici e valutazioni riferite dal paziente

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Malattia di Pompe: correlazione positiva tra parametri fisici e valutazioni riferite dal paziente

Indipendenza fisica, attività quotidiane e qualità di vita dei pazienti adulti con malattia di Pompe sono correlate positivamente ai risultati dei test che valutano i parametri fisici. A sostenerlo è un team di ricercatori coordinato da Meng Yuan, dell'Erasmus MC

30 Ottobre 2020 Leggi
Pazienti affetti da MPS meno suscettibili all’infezione da SARS-CoV-2

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Pazienti affetti da MPS meno suscettibili all’infezione da SARS-CoV-2

Nonostante il restringimento del tratto respiratorio e l'ispessimento del muco, caratteristiche delle mucopolisaccaridosi (MPS), siano fattori di rischio per il COVID-19, i pazienti che soffrono di questa classe di malattie rare sarebbero a minor rischio di infezione da SARS-CoV-2. È

30 Ottobre 2020 Leggi
Correlazione clinico-patologiche nella ASMD neuroviscerale infantile

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Correlazione clinico-patologiche nella ASMD neuroviscerale infantile

Uno dei più approfonditi e dettagliati esami di un paziente con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) di tipo A mai condotto finora è stato presentato su Molecular Genetics and Metabolism Reports da Beth Thurberg, ricercatrice di Sanofi Genzyme. L'ASMD, nota anche

30 Ottobre 2020 Leggi
“Più unici che rari”: al via la seconda edizione della campagna educativa sulle malattie rare

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“Più unici che rari”: al via la seconda edizione della campagna educativa sulle malattie rare

Raccontare il valore dell’unicità di ciascuna persona e promuovere l’importanza dell’accoglienza e dell’inclusione nell’ambiente scolastico. E' questo l'obiettivo della campagna educazionale “Più unici che rari”, giunta quest'anno alla seconda edizione. L'iniziativa si rivolge a ragazze e ragazzi delle scuole primarie

06 Ottobre 2020 Leggi
Malattia di Pompe: il dossier su avalglucosidasi alfa all’esame dell’EMA

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Malattia di Pompe: il dossier su avalglucosidasi alfa all’esame dell’EMA

L’EMA ha accettato di esaminare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione per avalglucosidasi alfa, come terapia enzimatica sostitutiva di lungo periodo per il trattamento di pazienti con malattia di Pompe (deficit di alfa-glucosidasi acida). Avalglucosidasi alfa è una terapia enzimatica

05 Ottobre 2020 Leggi