Malattie rare

Malattia di Pompe infantile: nuovi approcci per quantificare il coinvolgimento cerebrale

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Malattia di Pompe infantile: nuovi approcci per quantificare il coinvolgimento cerebrale

Nei pazienti con malattie di Pompe infantile ci sono dei focolai iperintensi a livello della sostanza bianca del cervello che potrebbero servire da riferimento per il follow-up delle anomalie della materia bianca. A sostenerlo è un team di ricercatori guidato

17 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: durante la pandemia di COVID-19, meglio trattare i pazienti a casa

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Malattia di Fabry: durante la pandemia di COVID-19, meglio trattare i pazienti a casa

Durante la pandemia di coronavirus, la terapia a casa, quando possibile, è il modo più efficace per mantenere l'accesso alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per i pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato Juan Politei,

17 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: effetti della terapia di riduzione del substrato vs ERT sul coinvolgimento osseo

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Malattia di Gaucher: effetti della terapia di riduzione del substrato vs ERT sul coinvolgimento osseo

I componenti del pathway della proteina RANK possono essere usati come markers per valutare la progressione delle malattie all'osso secondarie alla malattia di Gaucher. È l'ipotesi avanzata da due ricercatori del Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center di Fairfax, negli

17 Luglio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari

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Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari

Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata all'alto rischio di complicanze correlate all'anestesia. A parlarne, sulle pagine dell'Italian Journal of Pediatrics, è

17 Luglio 2020 Leggi
Premio “Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente”: a Sanofi Genzyme il premio speciale malattie rare

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Premio “Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente”: a Sanofi Genzyme il premio speciale malattie rare

Il 10 luglio si è svolta la quarta edizione del premio “Le Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente promosso dall’Osservatorio Comunicazione Medico Scientifica (OCMS). Il premio, già da 4 anni, chiede ai medici di individuare i progetti che nel

14 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Pompe: attivo servizio di infusione domiciliare. Cattani (Sanofi): “Importante passo avanti per garantire continuità terapeutica”

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Malattia di Pompe: attivo servizio di infusione domiciliare. Cattani (Sanofi): “Importante passo avanti per garantire continuità terapeutica”

L’emergenza Covid ha posto all’attenzione di tutti quanto sia importante creare una rete di assistenza domiciliare del paziente per garantire la continuità delle cure. L’home therapy può infatti rappresentare una grande opportunità di crescita e di rinnovamento per il Servizio

02 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: opacizzazione del vitreo identificata in cinque pazienti

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Malattia di Gaucher: opacizzazione del vitreo identificata in cinque pazienti

Dal momento che le manifestazioni oculari possono essere una caratteristica della malattia di Gaucher, è raccomandabile che i pazienti siano monitorati regolarmente a livello oftalmico. È quanto sottolinea uno studio pubblicato sull'American Journal of Medical Genetics e guidato da Gurpreet

18 Giugno 2020 Leggi
Carenza di acido sfingomielinasi: effetti della mutazione p.C133Y sul gene SMPD1 a livello del dominio saposina

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Carenza di acido sfingomielinasi: effetti della mutazione p.C133Y sul gene SMPD1 a livello del dominio saposina

La corretta struttura tridimensionale del dominio saposina della sfingomielinasi acida (ASM) potrebbe essere essenziale per l'attività catalitica dell'enzima. Per questo, la mutazione p.C133Y, che porta alla sostituzione con tirosina della cisteina nel residuo aminoacidico 133 sul gene che codifica la

18 Giugno 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza di sensibilizzare i reumatologi

Con manifestazioni a livello di ossa e articolazioni, è importante che i reumatologi siano consapevoli delle mucopolisaccaridosi. A evidenziarlo, in un editoriale su un supplemento della rivista Rheumatology dedicato proprio alla malattia rara, è Giovanni Valentino Coppa, dell'Università Politecnica delle

18 Giugno 2020 Leggi