Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: tre casi clinici all’Hue Central Hospital, in Vietnam

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Mucopolisaccaridosi: tre casi clinici all’Hue Central Hospital, in Vietnam

Nei paesi a basso e medio reddito è difficile avere una diagnosi definitiva di una mucopolisaccaridosi, a causa della carenza di disponibilità di test sugli enzimi e nonostante le anomalie cliniche, come la crescita ridotta, le caratteristiche facciali e i

23 Settembre 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: coinvolgimento organi e alterazioni biochimiche utili alla diagnosi

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Malattia di Niemann-Pick di tipo B: coinvolgimento organi e alterazioni biochimiche utili alla diagnosi

Grazie alla valutazione degli organi coinvolti e delle alterazioni biochimiche, un team di ricercatori guidato da Gea Bonetto, del Dipartimento di Pediatria dell'Università di Padova, è riuscito a diagnosticare la malattia di Niemann-Pick di tipo B in un bambino in

20 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva e sintomi urologici

Nei pazienti con malattia di Pompe, i sintomi a livello del tratto urinario inferiore (LUTS – lower urinary tract symptoms), che dovrebbero essere valutati con esami urodinamici, richiedono un trattamento specifico e precoce, per limitare lo sviluppo di problemi gravi.

20 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: fattori predittivi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

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Malattia di Fabry: fattori predittivi nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica

La prevalenza della malattia di Fabry tra i casi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è dello 0,9%. Inoltre, i principali fattori predittivi della malattia rara nella HCM sono il blocco bifascicolare e un Late Gadolinium Enhancement (LGE) infero-laterale basale. A mostrarlo

20 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Pompe infantile: nuovi approcci per quantificare il coinvolgimento cerebrale

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Malattia di Pompe infantile: nuovi approcci per quantificare il coinvolgimento cerebrale

Nei pazienti con malattie di Pompe infantile ci sono dei focolai iperintensi a livello della sostanza bianca del cervello che potrebbero servire da riferimento per il follow-up delle anomalie della materia bianca. A sostenerlo è un team di ricercatori guidato

17 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: durante la pandemia di COVID-19, meglio trattare i pazienti a casa

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Malattia di Fabry: durante la pandemia di COVID-19, meglio trattare i pazienti a casa

Durante la pandemia di coronavirus, la terapia a casa, quando possibile, è il modo più efficace per mantenere l'accesso alla terapia di sostituzione enzimatica (ERT) per i pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato Juan Politei,

17 Luglio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher: effetti della terapia di riduzione del substrato vs ERT sul coinvolgimento osseo

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Malattia di Gaucher: effetti della terapia di riduzione del substrato vs ERT sul coinvolgimento osseo

I componenti del pathway della proteina RANK possono essere usati come markers per valutare la progressione delle malattie all'osso secondarie alla malattia di Gaucher. È l'ipotesi avanzata da due ricercatori del Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center di Fairfax, negli

17 Luglio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari

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Mucopolisaccaridosi e manifestazioni osteoarticolari

Inquadrare le manifestazioni ortopediche correlate alle mucopolisaccaridosi (MPS) e fare il punto sui trattamenti, sulla base della parte del corpo coinvolta, con una sezione dedicata all'alto rischio di complicanze correlate all'anestesia. A parlarne, sulle pagine dell'Italian Journal of Pediatrics, è

17 Luglio 2020 Leggi
Premio “Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente”: a Sanofi Genzyme il premio speciale malattie rare

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Premio “Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente”: a Sanofi Genzyme il premio speciale malattie rare

Il 10 luglio si è svolta la quarta edizione del premio “Le Eccellenze dell’Informazione Scientifica e la Centralità del Paziente promosso dall’Osservatorio Comunicazione Medico Scientifica (OCMS). Il premio, già da 4 anni, chiede ai medici di individuare i progetti che nel

14 Luglio 2020 Leggi