Malattie rare

Anomalie del ritmo cardiaco: un rischio sottostimato nei pazienti con mucopolisaccaridosi

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Anomalie del ritmo cardiaco: un rischio sottostimato nei pazienti con mucopolisaccaridosi

Un monitoraggio cardiaco regolare è necessario per evidenziare anomalie di conduzione tissutale nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS). L'esame di riferimento è l'elettrocardiogramma a 12 canali che, se anomalo, deve essere seguito dalla valutazione con l'Holter. Sono le conclusioni di uno

18 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con eterozigosi composta e gestione complicata dei lipidi

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Malattia di Niemann-Pick di tipo B: un caso clinico con eterozigosi composta e gestione complicata dei lipidi

La gestione farmacologica del profilo lipidico nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B è importante. È quanto evidenzia sulle pagine di BMC Medical Genetics un gruppo di ricercatori coordinato da Lucia Ordieres-Ortega, dell'Hospital General Universitario Gregorio Marañon di Madrid, in Spagna.

18 Maggio 2020 Leggi
Qualità di vita ed effetti a livello psicologico della malattia di Gaucher di tipo 1

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Qualità di vita ed effetti a livello psicologico della malattia di Gaucher di tipo 1

I bambini che soffrono di malattia di Gaucher di tipo 1 hanno un maggior impatto dalla malattia a livello psicologico e di qualità di vita correlata allo stato di salute (HRQoL) rispetto agli adulti. È la conclusione cui è arrivato

18 Maggio 2020 Leggi
Malattia di Pompe infantile: esercizi respiratori efficaci nel migliorare la funzionalità polmonare

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Malattia di Pompe infantile: esercizi respiratori efficaci nel migliorare la funzionalità polmonare

Due regimi di training respiratorio di 12 settimane sarebbero efficaci nel migliorare i parametri respiratori dei pazienti pediatrici affetti da malattia di Pompe a insorgenza infantile. È quanto ha evidenziato un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham, in Carolina del

24 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e manifestazioni epatiche per sensibilizzare epatologi e gastroenterologi

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Malattia di Gaucher e manifestazioni epatiche per sensibilizzare epatologi e gastroenterologi

Fornire informazioni pratiche su manifestazioni cliniche, istologiche e radiologiche della malattia di Gaucher per facilitare la diagnosi tra epatologi e gastroenterologi. A questo scopo un team di ricercatori guidato da Francesca Carubbi, dell'Università di Modena e Reggio, ha pubblicato una

24 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: l’utilità di valutare la funzionalità del diaframma

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Malattia di Pompe a insorgenza tardiva: l’utilità di valutare la funzionalità del diaframma

L'ecografia del diaframma è una tecnica semplice e riproducibile per la gestione della disfunzione respiratoria nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (Late-Onset Pompe Disease - LOPD). A dimostrarlo è uno studio italiano pubblicato su Neurological Sciences da un gruppo

24 Aprile 2020 Leggi
MPS I: l’importanza di avere curve di crescita ad hoc

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MPS I: l’importanza di avere curve di crescita ad hoc

Avere delle curve di crescita specifiche per la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) potrebbe essere utile a valutare i risultati a lungo termine delle terapie e a fornire una base per capire la patogenesi della malattia scheletrica nella MPS

24 Aprile 2020 Leggi
Malattia di Fabry: accumulo di globotriaosilceramide nei podociti associato a perdita di queste cellule

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Malattia di Fabry: accumulo di globotriaosilceramide nei podociti associato a perdita di queste cellule

Il danno a livello dei podociti e la perdita di queste cellule hanno un ruolo importante nella progressione della nefropatia legata alla malattia di Fabry. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori guidato da Behzad Najafian, dell'Università di Washington,

24 Aprile 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi e screening del tunnel carpale

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Mucopolisaccaridosi e screening del tunnel carpale

Data l'elevata incidenza della sindrome del tunnel carpale tra i pazienti con mucopolisaccaridosi, è importante condurre i dovuti esami e indagare la storia del paziente relativamente a questo disturbo ogni sei mesi dalla diagnosi della malattia rara; esami da integrare

24 Aprile 2020 Leggi