Malattie rare

Indagine su dieta e capacità di nutrirsi nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo

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Indagine su dieta e capacità di nutrirsi nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo

Uno studio pubblicato su Nutrients da Surekha Pendyal e colleghi della Duke University di Durham (USA) ha fornito un quadro per lo sviluppo di future linee guida nutrizionali per i bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), a

01 Luglio 2025 Leggi
Malattia di Fabry, identificati biomarker di attività a livello renale

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Malattia di Fabry, identificati biomarker di attività a livello renale

MCP-1, TNFR-2, YKL-40 e cistatina C possono fungere da potenziali biomarker per diversi aspetti dell’attività della malattia di Fabry. A mostrarlo, su BMC Nephrology, è un gruppo coordinato da Seyda Gul Ozcan, dell’Università di Istanbul, in Turchia, secondo il quale,

01 Luglio 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, team italiano descrive due mutazioni associate

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Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, team italiano descrive due mutazioni associate

Un team italiano guidato da Luciano Merlini, dell’Università di Bologna, ha descritto due mutazioni associate alla sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, un fenotipo ibrido emergente della malattia rara, che combina anomalie del tessuto connettivo e muscolare. Lo studio è stato pubblicato

01 Luglio 2025 Leggi
Colangite Biliare Primitiva: quando la qualità della vita è una priorità clinica

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Colangite Biliare Primitiva: quando la qualità della vita è una priorità clinica

La nuova puntata del format “Perché bisogna conoscerla” si è concentrata su un tema spesso sottovalutato nella gestione della colangite biliare primitiva: la qualità della vita. Al centro del dibattito un approccio integrato che tenga conto del benessere fisico, emotivo

26 Giugno 2025 Leggi
SaniRare, il primo talk sulla sfida manageriale per la governance delle Malattie Rare

Malattie rare

SaniRare, il primo talk sulla sfida manageriale per la governance delle Malattie Rare

L’innovazione, anche nel campo delle malattie rare, avanza rapidamente. Ma senza una programmazione strategica c’è il rischio concreto che il sistema sanitario reagisca in modo tardivo, con impatti su sostenibilità ed equità di accesso alle cure. Il Piano Nazionale Malattie

24 Giugno 2025 Leggi
Nasce SaniRare: un nuovo spazio di confronto su Sanitask.it per affrontare la sfida della governance delle malattie rare

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Nasce SaniRare: un nuovo spazio di confronto su Sanitask.it per affrontare la sfida della governance delle malattie rare

Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse e meno visibili del nostro sistema sanitario. Mancanza di massa critica, alta specializzazione necessaria, disparità territoriali nell’accesso alle cure: sono solo alcuni degli ostacoli che rendono difficile una presa in carico

19 Giugno 2025 Leggi
Biomarker surrogati per la MPS di tipo IVA

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Biomarker surrogati per la MPS di tipo IVA

Un gruppo del Nemours Children’s Health di Wilmington (USA), guidato da Yasuhiko Ago, ha studiato possibili biomarker surrogati per i casi di mucolopisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA). Le evidenze emerse sono stata pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences e

18 Giugno 2025 Leggi
M. Fabry, trend biochimici ed ecocardiografia transtoracica nel valutare outcome della malattia

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M. Fabry, trend biochimici ed ecocardiografia transtoracica nel valutare outcome della malattia

I trend biochimici e l’ecocardiografia transtoracica (TTE) evidenziano la natura graduale e insidiosa della progressione della malattia di Fabry e sottolineano l’importanza di considerare endpoint multiparametrici, tra cui Global Longitudinal Strain (GLS) a livello di ventricolo sinistro e la funzionalità

18 Giugno 2025 Leggi
Malattia di Gaucher: dati epidemiologici raccolti in Francia, nell’arco di 30 anni

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Malattia di Gaucher: dati epidemiologici raccolti in Francia, nell’arco di 30 anni

Un gruppo francese guidato da Yann Nguyen, dell’Université Paris Cité, ha descritto i dati epidemiologici della malattia di Gaucher in Francia, registrati nell’arco di oltre tre decenni. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Inherited Metabolic Disease e ha

18 Giugno 2025 Leggi