Malattie rare

SaniRare. La sfida della continuità assistenziale per i pazienti rari, sempre più longevi

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SaniRare. La sfida della continuità assistenziale per i pazienti rari, sempre più longevi

Coordinamento tra ospedale, territorio, sanitario e sociale; lavoro in team multidisciplinari; utilizzo di tutta la tecnologia disponibile per migliorare diagnosi e assistenza, ma anche per rafforzare l’omogeneità tra Regioni e Asl e raccogliere dati; potenziamento della formazione universitaria e post-universitaria,

24 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Fabry: fenotipo cardiaco e outcome cardiovascolare in una coorte finlandese

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Malattia di Fabry: fenotipo cardiaco e outcome cardiovascolare in una coorte finlandese

Un’indagine guidata da Kati Valtola, del Kuopio University Hospital, in Finlandia, ha analizzato il quadro della malattia di Fabry nel paese scandivano. Dall’analisi, pubblicata su ESC Heart Failure, è emerso che nel contesto finlandese, la malattia rara è causata da

22 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace e sicuro fino a 145 settimane di terapia

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Malattia di Pompe, avalglucosidasi alfa efficace e sicuro fino a 145 settimane di terapia

Un’estensione dello studio clinico randomizzato COMET, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Neurology, ha mostrato che nei pazienti con malattia di Pompe trattati con avalglucosidasi alfa fino a 145 settimane, gli outcome clinici sono rimasti positivi e

22 Settembre 2025 Leggi
Cambiamenti orofacciali nei bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi

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Cambiamenti orofacciali nei bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi

I bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi (MPS) e osteogenesi imperfetta (OI) hanno mostrato una maggiore prevalenza di malocclusione e alterazioni facciali rispetto ai bambini/adolescenti senza malattie rare. È l’evidenza emersa da un’indagine eseguita da Katherine Silvana Loayza e colleghi dell’Universidade Federal de

22 Settembre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, impatto della malattia a livello multisistemico e di ritardo diagnostico

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Ehlers-Danlos, impatto della malattia a livello multisistemico e di ritardo diagnostico

Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) affrontano un ampio carico multisistemico e ritardi diagnostici. L’alta prevalenza di disfunzioni immunitarie, neurologiche, gastrointestinali e autonomiche mette in discussione la percezione di queste condizioni come

22 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Pompe, analisi della coorte italiana dopo 10 e 15 anni di terapia

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Malattia di Pompe, analisi della coorte italiana dopo 10 e 15 anni di terapia

Nel trattamento della malattia di Pompe, la terapia con alglucosidasi alfa ha mostrato risultati variabili nel lungo termine, confermando una riduzione della mortalità e una stabilizzazione in diversi pazienti, senza rilevanti problemi di sicurezza. Le risposte della funzionalità motoria e

10 Settembre 2025 Leggi
Niemann-Pick, effetti della dieta chetogenica: un caso clinico

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Niemann-Pick, effetti della dieta chetogenica: un caso clinico

Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) trattati con terapia enzimatica, in particolare quelli che soffrono di crisi convulsive, una dieta chetogenica può favorire la stabilizzazione neurologica. Inoltre, un rapporto di dieta chetogenica più basso può migliorare

10 Settembre 2025 Leggi
Malattia di Gaucher, biomarker infiammatori come segni di osteoporosi a esordio precoce

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Malattia di Gaucher, biomarker infiammatori come segni di osteoporosi a esordio precoce

Il rilascio continuo di citochine associato all’invecchiamento immunitario potrebbe contribuire all’osteoporosi a esordio precoce nella malattia di Gaucher. Così, identificando le firme citochiniche specifiche per età e malattia, tra cui livelli elevati di CD40L, APRIL, MCP-4, Eotaxin, STACK e MIP-3β,

10 Settembre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, percorso diagnostico e utilizzo di assistenza sanitaria: uno studio tedesco

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Ehlers-Danlos, percorso diagnostico e utilizzo di assistenza sanitaria: uno studio tedesco

I partecipanti a un sondaggio tedesco sulla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e sul disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) correlato alla EDS hanno riferito di essere andati incontro ad un percorso diagnostico molto più lungo rispetto a quello di studi precedenti

10 Settembre 2025 Leggi