Malattie rare

Niemann Pick, impatto positivo della terapia con olipudasi alfa sulla qualità di vita

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Niemann Pick, impatto positivo della terapia con olipudasi alfa sulla qualità di vita
Il trattamento con olipudasi alfa ha un impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti che soffrono di malattia di Niemann Pick. I risultati rafforzano l’importanza di una diagnosi precoce e di un trattamento accessibile, anche se resta la necessità
20 Ottobre 2025 Leggi
Malattia di Fabry, utilità dei Symptom Checker basati sull’IA per la diagnosi

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Malattia di Fabry, utilità dei Symptom Checker basati sull’IA per la diagnosi
L’integrazione di vignette cliniche, ovvero brevi descrizioni testuali curate da esperti, nei sistemi Symptom Cheker (SC) basati sull’intelligenza artificiale (IA), può migliorare l’accuratezza diagnostica e la soddisfazione dei pazienti, in particolare per la malattia di Fabry. Per sfruttare appieno il
20 Ottobre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, sottogruppi ANA+ e ANA- condividono caratteristiche simili

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Ehlers-Danlos, sottogruppi ANA+ e ANA- condividono caratteristiche simili
Nei sottogruppi ANA+ e ANA- della sindrome da ipermobilità articolare/sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (JHS/hEDS) sono state osservate caratteristiche cliniche simili, ad eccezione delle lussazioni articolari che erano più comuni nel sottogruppo ANA-. Il target della reattività ANA era sconosciuto nell'80%
20 Ottobre 2025 Leggi
M. di Gaucher, livelli di Lyso-Gb1 su campioni di sangue secco utili per il sospetto diagnostico

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M. di Gaucher, livelli di Lyso-Gb1 su campioni di sangue secco utili per il sospetto diagnostico
In un’ampia coorte di pazienti con sospetto di malattia di Gaucher e ridotta attività enzimatica della beta-glucosidasi, la determinazione dei livelli di Lyso-Gb1 sui campioni di sangue secco (DBS) consentirebbe, nella maggior parte dei casi, di evitare una seconda richiesta
20 Ottobre 2025 Leggi
MPS I, efficacia di una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici

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MPS I, efficacia di una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici
Una terapia genica con cellule staminali emopoietiche e progenitrici (HSPC-GT) avrebbe un effetto favorevole sulle manifestazioni multisistemiche della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) fino a 4 anni dopo il trattamento, anche se sono necessari studi comparativi prospettici a lungo
10 Ottobre 2025 Leggi
Sindrome di von Hippel-Lindau, il quadro della malattia rara tra ricoveri e interventi chirurgici

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Sindrome di von Hippel-Lindau, il quadro della malattia rara tra ricoveri e interventi chirurgici
I pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau (VHL) presentano spesso patologie a esordio precoce e ricorrenti che colpiscono più organi e apparati, con conseguente elevata morbilità e mortalità. Un approccio multidisciplinare, insieme all’introduzione di nuovi trattamenti, può migliorare il controllo
10 Ottobre 2025 Leggi
Impatto economico della malattia di Pompe, uno studio USA

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Impatto economico della malattia di Pompe, uno studio USA
La malattia di Pompe ha un notevole impatto economico, nonostante il trattamento con terapia sostitutiva (ERT). Per entrambi i tipi di malattia di Pompe – sia a insorgenza precoce che tardiva - i principali fattori di costo erano correlati alla
10 Ottobre 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, caratteristiche cliniche e genetiche di una coorte spagnola

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Ehlers-Danlos, caratteristiche cliniche e genetiche di una coorte spagnola
Nell’inquadrare gli aspetti dei disturbi da ipermobilità e della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), uno studio pubblicato su Genes ha avanzato la necessità di sviluppare un approccio clinicamente guidato e di un algoritmo diagnostico, enfatizzando i principi della medicina di precisione
10 Ottobre 2025 Leggi
Colangite biliare primitiva: evoluzione dei trattamenti e prospettive future verso una terapia personalizzata

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Colangite biliare primitiva: evoluzione dei trattamenti e prospettive future verso una terapia personalizzata
Nel contesto del quarto e ultimo appuntamento del format "Perché bisogna conoscerla", ideato da Homnya per sensibilizzare sulla colangite biliare primitiva (PBC), due tra i maggiori esperti italiani, il professor Antonio Moschetta dell’Università di Bari e il dottor Mauro Viganò
02 Ottobre 2025 Leggi