Malattie rare

Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici

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Malattie rare, team italiano mette a punto screening basato sull’analisi di biomarker lipidici
Un team italiano del Bambin Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, ha presentato un metodo basato su cromatografia liquida multiplex - spettrometria di massa (LC-MS/MS) ad alto rendimento per l’analisi di 13 biomarker diagnostici collegati a malattie metaboliche neurodegenerative
19 Gennaio 2026 Leggi
In adulti con Niemann-Pick C, individuata firma caratteristica a livello di connettività cerebrale

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In adulti con Niemann-Pick C, individuata firma caratteristica a livello di connettività cerebrale
Un gruppo di ricercatori coordinato da Thomas Reilly, dell’Università di Melbourne, in Australia, ha identificato una “firma” caratteristica a livello di connettività cerebrale negli adulti che soffrono di Niemann-Pick di tipo C (NPC). La scoperta è stata riportata su Brain
19 Gennaio 2026 Leggi
Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare

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Complessità della gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare
La sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da estrema fragilità arteriosa, che richiede un alto sospetto clinico onde evitare diagnosi errate e interventi inappropriati. La stretta aderenza alla terapia farmacologica e un
19 Gennaio 2026 Leggi
Dal trapianto alla qualità di vita: nuove prospettive terapeutiche nella GVHD cronica in Italia

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Dal trapianto alla qualità di vita: nuove prospettive terapeutiche nella GVHD cronica in Italia
La malattia del trapianto contro l’ospite (GVHD) rappresenta una delle complicanze più complesse e temibili dopo un trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (allo-HSCT), sia nei pazienti adulti che pediatrici. Nonostante i progressi nelle tecniche trapiantologiche, la prevenzione e il
19 Dicembre 2025 Leggi
M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti

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M. di Pompe in pediatria, risultati da un’indagine nazionale italiana su 38 pazienti
La diagnosi clinica di malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) in pediatria è difficile nonostante si manifesti, di frequente, entro i 3 anni. Uno screening mediante la misurazione dell’attività dell’α-glucosidasi acida (GAA) su una goccia di sangue essiccato nei
16 Dicembre 2025 Leggi
Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS

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Trapianto cellule staminali ematopoietiche stabilizza sviluppo neurologico nei pazienti con MPS
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) stabilizza/migliora lo sviluppo neurologico nella mucopolisaccaridosi (MPS), in base al sottotipo e all’età in cui si riceve il trapianto. L’intervento precoce, in particolare, ottimizza i risultati, soprattutto nella MPS III. Lo mostra una
16 Dicembre 2025 Leggi
Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio

Malattie rare

Malattia di Fabry associata a elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio
Nei pazienti più giovani della Canadian Fabry Disease Initiative (CFDI) si è osservata un’elevata incidenza di ictus/attacco ischemico transitorio (TIA) rispetto alla popolazione generale canadese, nonostante i bassi livelli dei fattori di rischio vascolare. Nel frattempo, l’uso di acido acetilsalicilico
16 Dicembre 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi

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Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare, importante approfondire i casi di emottisi
Le manifestazioni cliniche e di imaging nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS) che presentano emottisi mancano di specificità e vengono spesso diagnosticate in modo errato come malattie infettive. Nei giovani uomini con emottisi ripetute e anomalie alla TAC
16 Dicembre 2025 Leggi
M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare

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M. Pompe, ecografia muscolare quantitativa utile per il monitoraggio della salute muscolare
L’ecografia muscolare quantitativa (QMUS) è uno strumento non invasivo promettente per il monitoraggio della salute muscolare nei pazienti con malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD) sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva (ERT). L’esame, secondo uno studio pubblicato su Molecular Genetics
02 Dicembre 2025 Leggi