Malattie rare

LES: messo a punto panel di biomarker utile per la diagnosi

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LES: messo a punto panel di biomarker utile per la diagnosi

(Reuters Health) – Individuato un nuovo panel di biomarkers sierici che potrebbe rivelarsi utile per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico (LES) e che consentirebbe di distinguere anche questa patologia da altre malattie immunitarie reumatiche. A mettere a punto il test

13 Gennaio 2020 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: isolamento segmento ischemico e anastomosi sicure e facili da condurre sui neonati

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Sindrome dell’intestino corto: isolamento segmento ischemico e anastomosi sicure e facili da condurre sui neonati

Nei neonati affetti da sindrome dell'intestino corto, l'isolamento del segmento dell'intestino interessato da ischemia e l'anastomosi per ripristinare la continuità del tratto di apparato gastroenterico sono tecniche sicure e facili da eseguire. È la conclusione cui è arrivato un team

13 Dicembre 2019 Leggi
Emofilia A: al via trial per studiare salute delle ossa tra le portatrici sintomatiche

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Emofilia A: al via trial per studiare salute delle ossa tra le portatrici sintomatiche

Studiare la salute delle ossa tra le portatrici di emofilia A sintomatiche. È questo lo scopo di un protocollo di ricerca messo a punto da un team di ricercatori canadesi, coordinato da Grace Tang, del St. Michael's Hospital di Toronto.

12 Dicembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: ideato questionario ad hoc per i pazienti

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Malattia di Fabry: ideato questionario ad hoc per i pazienti

Si chiama Patient Needs Questionnaire Fabry (PNQ Fabry) ed è un valido e approfondito strumento per migliorare la gestione dei pazienti con malattia di Fabry nella pratica clinica. A mettere a punto il questionario, pubblicato su Orphanet Journal of Rare

11 Dicembre 2019 Leggi
Malattie rare: screening metabolico per il 96% dei neonati

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Malattie rare: screening metabolico per il 96% dei neonati

“L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione. Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere

10 Dicembre 2019 Leggi
Effetti sull’udito della mucopolisaccaridosi

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Effetti sull’udito della mucopolisaccaridosi

Tra le persone affette da mucopolisaccaridosi (MPS), l'alterazione dell'udito è un problema comune, aggravato dal progredire della malattia. Per questo, un adeguato intervento e la riabilitazione uditiva potrebbero giocare un ruolo importante nella gestione di questa popolazione di pazienti. A

09 Dicembre 2019 Leggi
Angioedema ereditario nei bambini: nuove possibilità da diagnosi precoce

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Angioedema ereditario nei bambini: nuove possibilità da diagnosi precoce

Con una diagnosi precoce, gli esperti sono ottimisti sul fatto che i pazienti affetti da angioedema ereditario potranno vivere con una malattia che avrà un impatto minimo sulla loro qualità di vita. A esserne convinti sono Neha Pancholy e Timothy

25 Novembre 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali

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Immunodeficienza primaria: effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali

Dopo 50 anni di uso del trapianto di cellule staminali ematopoietiche e delle terapie biologiche nella cura dell'immunodeficienza primaria, gli scienziati sono in grado di definire le conseguenze a lungo termine delle complicanze post-trapianto quali rigetto, malattia veno-occlusiva e alterazione

20 Novembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: possibilità di diagnosi e monitoraggio malattia dal diametro vasi retinici

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Malattia di Fabry: possibilità di diagnosi e monitoraggio malattia dal diametro vasi retinici

Un'analisi computer-assistita del diametro dei vasi della retina ha evidenziato un restringimento delle arterie retiniche tra i pazienti con malattia di Fabry, rispetto ai controlli. Per questo, l'uso di valutazioni semiautomatiche dei vasi retinici potrebbe essere un metodo obiettivo, riproducibile

18 Novembre 2019 Leggi