Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale: controversie e priorità

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Neuropatia motoria multifocale: controversie e priorità

Nonostante 30 anni di ricerche, ci sarebbero ancora significative lacune e controversie associate alla neuropatia motoria multifocale (MMN), soprattutto a livello di patofisiologia della malattia, criteri diagnostici e trattamento. A fare il punto sulla situazione della patologia rara è stato

26 Settembre 2019 Leggi
Emofilia: programma online di attività fisica per aiutare i pazienti

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Emofilia: programma online di attività fisica per aiutare i pazienti

Un programma di attività fisica e un'ora di consulenza con un esperto: è quanto è stato studiato da un team di ricercatori austriaci per offrire supporto ai pazienti con emofilia che vivono lontani dai centri specializzati nel trattamento della malattia.

26 Settembre 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria e cancro nei bambini: il punto in una review

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Immunodeficienza primaria e cancro nei bambini: il punto in una review

Aumentare la consapevolezza dell'immunodeficienza primaria tra i medici, sia per quel che riguarda la diagnosi, che per il collegamento tra questa malattia e il cancro, per avere diagnosi precoci e ridurre morbidità e mortalità tra i pazienti. Con questo scopo,

24 Settembre 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: alterazioni a livello dentale

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Malattia di Gaucher: alterazioni a livello dentale

Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell'osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di Gaucher. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori dell'Università del Cairo, in Egitto, guidati

20 Settembre 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara

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Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara

Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell'ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un team di ricercatori della Pandit Bhagwat Dayal Sharma University of Health Science di Rohtak, in India, guidati da Neharika

17 Settembre 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi di tipo II: identificati possibili biomarkers diagnostici nelle urine

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Mucopolisaccaridosi di tipo II: identificati possibili biomarkers diagnostici nelle urine

Un gruppo di ricercatori guidato da Xiaozhou Yuan, del Chinese PLA General Hospital di Pechino, in Cina, avrebbe scoperto dei biomarkers caratteristici della mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) nelle urine dei pazienti. Queste proteine, isolate con elettroforesi e quantificate con il

17 Settembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: pochi dati su sicurezza della trombolisi intravenosa nella terapia dell’ictus ischemico

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Malattia di Fabry: pochi dati su sicurezza della trombolisi intravenosa nella terapia dell’ictus ischemico

La sicurezza della trombolisi intravenosa nel trattamento dell'ictus ischemico acuto per i pazienti con malattia di Fabry, anche quando sono presenti microemorragie a livello cerebrale, sarebbe supportata da scarsi dati. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata da

16 Settembre 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: studi di bilancio metabolico ripetuti non darebbero segni di adattabilità intestinale

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Sindrome dell’intestino corto: studi di bilancio metabolico ripetuti non darebbero segni di adattabilità intestinale

Tra i pazienti con sindrome dell'intestino corto (SMS – Short Bowel Syndrome) non ci sarebbero segni di adattamento intestinale in tarda fase evidenziabili. Inoltre, per capire i tempi e l'ampiezza dell'adattabilità intestinale sarebbero necessari ulteriori studi sul bilancio metabolico. È

13 Settembre 2019 Leggi
Emofilia, malattia non tanto rara

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Emofilia, malattia non tanto rara

(Reuters Health) – Secondo i dati raccolti da un nuovo studio, l'emofilia è una malattia meno rara di quanto si pensi. I dati, pubblicati dagli Annals of Internal Medicine, provengono dai registri nazionali degli emofiliaci di Australia, Canada, Francia, Italia, Nuova

11 Settembre 2019 Leggi