Malattie rare

Malattia di Pompe: un approccio riabilitativo con esercizi ad hoc, in due fasi

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Malattia di Pompe: un approccio riabilitativo con esercizi ad hoc, in due fasi
L'esercizio aerobico, un allenamento per mantenere la capacità motoria e la riabilitazione respiratoria possono migliorare il funzionamento generale e la qualità di vita anche nei pazienti affetti dalla malattia di Pompe. A evidenziarlo è stato uno studio pubblicato su Neurological
23 Gennaio 2020 Leggi
Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi

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Malattia da carenza di acido sfingomielinasi: linee guida per la diagnosi
Con un'introduzione sui sottotipi della malattia da carenza di acido sfingomielinasi (ASMD) e le indicazioni per la diagnosi differenziale e sui test di laboratorio utili, un gruppo internazionale di esperti ha stilato delle raccomandazioni ad hoc per i pazienti affetti
21 Gennaio 2020 Leggi
MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento

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MPS I: dall’analisi del registro, dati sui tempi di sintomi, diagnosi e avvio del trattamento
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), specialmente nella forma 'attenuata', c'è un ritardo tra manifestazione dei sintomi e trattamento della malattia. Per questo, una migliore comprensione della patologia potrebbe aiutare ad avere una diagnosi tempestiva e un
21 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Gaucher e coinvolgimento osseo: le raccomandazioni degli esperti

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Malattia di Gaucher e coinvolgimento osseo: le raccomandazioni degli esperti
Tra le persone che soffrono della malattia di Gaucher, è raccomandabile una regolare valutazione della salute delle ossa. È il consiglio di un gruppo di esperti, guidato da Derralynn Hughes dell'University College di Londra, che ha pubblicato una serie di
21 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: indice FASTEX semplice ed efficace nel valutare la progressione

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Malattia di Fabry: indice FASTEX semplice ed efficace nel valutare la progressione
L'indice FASTEX è uno strumento efficace e semplice da usare per valutare precocemente la progressione della malattia di Fabry, anche in piccole coorti di pazienti e in casi di sorveglianza a breve termine. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su
20 Gennaio 2020 Leggi
ASMD: manifestazioni cliniche e impatto della malattia sul paziente

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ASMD: manifestazioni cliniche e impatto della malattia sul paziente
La diagnosi precoce e una gestione appropriata della malattia da carenza dell'enzima sfingomielinasi acida (ASMD) sono fondamentali per ridurre il rischio di complicanze. È quanto riferisce, su Orphanet Journal of Rare Disease, un team di ricercatori coordinato da Margaret McGovern
17 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Pompe: i fenotipi della forma tardiva

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Malattia di Pompe: i fenotipi della forma tardiva
Con l'introduzione della terapia di sostituzione enzimatica (ERT) e il concomitante aumento degli studi sulla malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD – Late-Onset Pompe Disease) è chiaro che questa  rara patologia si manifesta in fenotipi con segni e sintomi
17 Gennaio 2020 Leggi
Mucopolisaccaridosi I: la necessità di avere specifiche linee guida sul trattamento

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Mucopolisaccaridosi I: la necessità di avere specifiche linee guida sul trattamento
Le cure standard disponibili per i pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I consentono di ottimizzare i risultati a livello clinico e di qualità di vita. Per questo, un team di esperti dell'International Consensus Panel on the Management and Treatment of
16 Gennaio 2020 Leggi
Malattia di Fabry: manifestazioni reumatiche spesso alla base di una diagnosi errata

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Malattia di Fabry: manifestazioni reumatiche spesso alla base di una diagnosi errata
Spesso confusa per una malattia reumatica, la malattia di Fabry viene correttamente diagnosticata, in media, dopo 16 anni. È quanto rileva un'indagine condotta in Brasile, secondo la quale il 64,8% dei pazienti ha avuto una diagnosi errata prima di quella
16 Gennaio 2020 Leggi