Malattie rare

Malattia di Gaucher: aumentare consapevolezza della malattia tra gli ematologi per avviare terapie precoci

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Malattia di Gaucher: aumentare consapevolezza della malattia tra gli ematologi per avviare terapie precoci
Con solo il 20% degli ematologi che prende in considerazione una diagnosi di malattia di Gaucher nei pazienti che manifestano splenomegalia e/o trombocitopenia, è evidente la necessità di aumentare la consapevolezza nei riguardi della malattia rara tra questi specialisti, che
16 Gennaio 2020 Leggi
LES: messo a punto panel di biomarker utile per la diagnosi

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LES: messo a punto panel di biomarker utile per la diagnosi
(Reuters Health) – Individuato un nuovo panel di biomarkers sierici che potrebbe rivelarsi utile per la diagnosi di lupus eritematoso sistemico (LES) e che consentirebbe di distinguere anche questa patologia da altre malattie immunitarie reumatiche. A mettere a punto il test
13 Gennaio 2020 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: isolamento segmento ischemico e anastomosi sicure e facili da condurre sui neonati

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Sindrome dell’intestino corto: isolamento segmento ischemico e anastomosi sicure e facili da condurre sui neonati
Nei neonati affetti da sindrome dell'intestino corto, l'isolamento del segmento dell'intestino interessato da ischemia e l'anastomosi per ripristinare la continuità del tratto di apparato gastroenterico sono tecniche sicure e facili da eseguire. È la conclusione cui è arrivato un team
13 Dicembre 2019 Leggi
Emofilia A: al via trial per studiare salute delle ossa tra le portatrici sintomatiche

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Emofilia A: al via trial per studiare salute delle ossa tra le portatrici sintomatiche
Studiare la salute delle ossa tra le portatrici di emofilia A sintomatiche. È questo lo scopo di un protocollo di ricerca messo a punto da un team di ricercatori canadesi, coordinato da Grace Tang, del St. Michael's Hospital di Toronto.
12 Dicembre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: ideato questionario ad hoc per i pazienti

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Malattia di Fabry: ideato questionario ad hoc per i pazienti
Si chiama Patient Needs Questionnaire Fabry (PNQ Fabry) ed è un valido e approfondito strumento per migliorare la gestione dei pazienti con malattia di Fabry nella pratica clinica. A mettere a punto il questionario, pubblicato su Orphanet Journal of Rare
11 Dicembre 2019 Leggi
Malattie rare: screening metabolico per il 96% dei neonati

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Malattie rare: screening metabolico per il 96% dei neonati
“L’Italia, grazie alla Legge 167, è leader in Europa in tema di politiche sullo screening neonatale. È proprio questa la direzione verso la quale deve muoversi la nostra sanità: la prevenzione. Tuttavia, penso sia nostro dovere guardare oltre e pretendere
10 Dicembre 2019 Leggi
Effetti sull’udito della mucopolisaccaridosi

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Effetti sull’udito della mucopolisaccaridosi
Tra le persone affette da mucopolisaccaridosi (MPS), l'alterazione dell'udito è un problema comune, aggravato dal progredire della malattia. Per questo, un adeguato intervento e la riabilitazione uditiva potrebbero giocare un ruolo importante nella gestione di questa popolazione di pazienti. A
09 Dicembre 2019 Leggi
Angioedema ereditario nei bambini: nuove possibilità da diagnosi precoce

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Angioedema ereditario nei bambini: nuove possibilità da diagnosi precoce
Con una diagnosi precoce, gli esperti sono ottimisti sul fatto che i pazienti affetti da angioedema ereditario potranno vivere con una malattia che avrà un impatto minimo sulla loro qualità di vita. A esserne convinti sono Neha Pancholy e Timothy
25 Novembre 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali

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Immunodeficienza primaria: effetti a lungo termine del trapianto di cellule staminali
Dopo 50 anni di uso del trapianto di cellule staminali ematopoietiche e delle terapie biologiche nella cura dell'immunodeficienza primaria, gli scienziati sono in grado di definire le conseguenze a lungo termine delle complicanze post-trapianto quali rigetto, malattia veno-occlusiva e alterazione
20 Novembre 2019 Leggi