Malattie rare

CIDP: disfunzione a livello dei nervi collegata ad anormalità morfologiche muscolari

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CIDP: disfunzione a livello dei nervi collegata ad anormalità morfologiche muscolari

I pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) sarebbero significativamente più deboli a livello muscolare rispetto alle persone sane, un effetto che sarebbe dovuto a una ridotta quantità e qualità muscolare, come risultato delle alterazioni nelle funzioni assonali della

14 Ottobre 2019 Leggi
Emofilia: ecco cosa provoca il senso di angoscia tra i pazienti

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Emofilia: ecco cosa provoca il senso di angoscia tra i pazienti

Un sentimento di isolamento e vulnerabilità determinato da fattori legati al servizio sanitario, alla funzionalità fisica, al ruolo delle persone a supporto del malato e a considerazioni psicologiche: è questa la principale fonte di angoscia tra i pazienti che soffrono

11 Ottobre 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi II: dieci anni di terapia di sostituzione enzimatica, l’esperienza nel Regno Unito

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Mucopolisaccaridosi II: dieci anni di terapia di sostituzione enzimatica, l’esperienza nel Regno Unito

La terapia di sostituzione enzimatica (ERT) somministrata precocemente nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II determinerebbe un prolungamento della sopravvivenza, anche se non avrebbe effetti a livello di malattia delle valvole cardiache. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Molecular

07 Ottobre 2019 Leggi
Malattia di Fabry: ottica adattativa utile per osservare in vivo i depositi a livello dei vasi della retina

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Malattia di Fabry: ottica adattativa utile per osservare in vivo i depositi a livello dei vasi della retina

La oftalmoscopia ad ottica adattiva dei vasi della retina è utile nei pazienti con malattia di Fabry dal momento che fornisce un metodo di valutazione non invasivo del coinvolgimento microvascolare causato dalla malattia. A sostenerlo è uno studio coordinato da

01 Ottobre 2019 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: controversie e priorità

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Neuropatia motoria multifocale: controversie e priorità

Nonostante 30 anni di ricerche, ci sarebbero ancora significative lacune e controversie associate alla neuropatia motoria multifocale (MMN), soprattutto a livello di patofisiologia della malattia, criteri diagnostici e trattamento. A fare il punto sulla situazione della patologia rara è stato

26 Settembre 2019 Leggi
Emofilia: programma online di attività fisica per aiutare i pazienti

Malattie rare

Emofilia: programma online di attività fisica per aiutare i pazienti

Un programma di attività fisica e un'ora di consulenza con un esperto: è quanto è stato studiato da un team di ricercatori austriaci per offrire supporto ai pazienti con emofilia che vivono lontani dai centri specializzati nel trattamento della malattia.

26 Settembre 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria e cancro nei bambini: il punto in una review

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Immunodeficienza primaria e cancro nei bambini: il punto in una review

Aumentare la consapevolezza dell'immunodeficienza primaria tra i medici, sia per quel che riguarda la diagnosi, che per il collegamento tra questa malattia e il cancro, per avere diagnosi precoci e ridurre morbidità e mortalità tra i pazienti. Con questo scopo,

24 Settembre 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: alterazioni a livello dentale

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Malattia di Gaucher: alterazioni a livello dentale

Assottigliamento della corteccia e rarefazione localizzata e generalizzata sarebbero le alterazioni più comuni a livello dell'osso della mascella tra i pazienti affetti da malattia di Gaucher. A evidenziarlo è stato un team di ricercatori dell'Università del Cairo, in Egitto, guidati

20 Settembre 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara

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Ipoparatiroidismo: un caso di cardiomiopatia ipocalcemica associata alla malattia rara

Una cardiomiopatia ipocalcemica che porta a insufficienza cardiaca congestizia sarebbe una presentazione rara, ma possibile, dell'ipoparatiroidismo. Una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un team di ricercatori della Pandit Bhagwat Dayal Sharma University of Health Science di Rohtak, in India, guidati da Neharika

17 Settembre 2019 Leggi