Malattie rare

Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio

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Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio

Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un'operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a rischio di ipoparatiroidismo associato a questa tipologia di intervento chirurgico. A ipotizzarlo è un team

08 Luglio 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi

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Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi

Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all'identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con immunodeficienza primaria (PID). A suggerirlo è una review condotta da Hemmo Yska e colleghi dell'University Medical Centre di

05 Luglio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro

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Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro

La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT), che si verifica nei pazienti con malattia di Fabry e grave ipertrofia

01 Luglio 2019 Leggi
I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T

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I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T

Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto accade nei modelli murini di tali patologie. È quanto osserva un gruppo di

26 Giugno 2019 Leggi
Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia

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Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia

L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono nel sistema muscoloscheletrico, di solito a livello dei grandi muscoli o delle articolazioni delle

25 Giugno 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto nei bambini e rischio CLABSI

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Sindrome dell’intestino corto nei bambini e rischio CLABSI

I bambini con sindrome dell'intestino corto (SBS) che ricevono nutrizione parenterale a casa (HPN) sono predisposti a infezioni del circolo sanguigno associate a catetere venoso centrale (CLABSI). Uno studio californiano diretto da Hayley Gans MD e pubblicato sul Journal of

18 Giugno 2019 Leggi
Angioedema ereditario: analisi genetica per individuare casi di origine sconosciuta

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Angioedema ereditario: analisi genetica per individuare casi di origine sconosciuta

Nelle forme non diagnosticate o con diagnosi errata, la determinazione delle varianti a livello di PLG K330E potrebbe agevolare l'identificazione dei casi di angioedema ereditario (HAE) di origine sconosciuta (idiopatico). La diagnosi genetica potrebbe così aiutare a selezionare opportuni trattamenti,

10 Giugno 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: screening tra neonati a rischio utile per diagnosi precoce

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Immunodeficienza primaria: screening tra neonati a rischio utile per diagnosi precoce

Uno screening specifico nei neonati ad alto rischio, che presentano sintomi gravi, sarebbe uno strumento valido per la diagnosi precoce dell'immunodeficienza primaria. A sostenerlo sono Nermeen Galal e colleghi della Università del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato una ricerca

10 Giugno 2019 Leggi
Sindrome di Hunter: riparazione preperitoneale transaddominale dell’ernia inguinale utile anche tra i più giovani

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Sindrome di Hunter: riparazione preperitoneale transaddominale dell’ernia inguinale utile anche tra i più giovani

La riparazione preperitoneale transaddominale (TAPP) dell'ernia inguinale nei pazienti con sindrome di Hunter sarebbe una procedura utile anche tra gli adolescenti che soffrono di questa condizione. A evidenziarlo è stato un team della Tottori University di Yonago, in Giappone, guidato

07 Giugno 2019 Leggi