Malattie rare

CIDP: nessuna correlazione tra variazione livelli P-IgG e alterazione indici capacità motoria

Malattie rare

CIDP: nessuna correlazione tra variazione livelli P-IgG e alterazione indici capacità motoria

Nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) trattati con immunoglobuline somministrate per via endovenosa (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG), le variazioni dei livelli di immunoglobulina G plasmatica (P-IgG) durante la terapia non sarebbero correlate a cambiamenti nella

30 Maggio 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: differenze a livello di flora batterica tra malati e sani

Malattie rare

Sindrome dell’intestino corto: differenze a livello di flora batterica tra malati e sani

I pazienti con la sindrome dell'intestino corto (SBS) avrebbero una diversità microbica intestinale inferiore rispetto alle persone sane, specialmente quelli con una malattia più grave e senza valvola ileo-fecale. Di conseguenza, per migliorare le conseguenze cliniche della SBS si dovrebbe

28 Maggio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: sperimentato software che valuta tortuosità vasi dell’occhio

Malattie rare

Malattia di Fabry: sperimentato software che valuta tortuosità vasi dell’occhio

Attraverso l'analisi computerizzata di retina e congiuntiva, un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Sodi, dell'Università di Firenze, sarebbe stato in grado di evidenziare un aumento della tortuosità dei vasi nei pazienti affetti da malattia di Fabry, un parametro che

28 Maggio 2019 Leggi
Neuropatia motoria multifocale e SLA: utilità della neurografia nella diagnosi differenziale

Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale e SLA: utilità della neurografia nella diagnosi differenziale

La neurografia a risonanza magnetica sarebbe un metodo accurato per aiutare la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale (MMN) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È quanto ha concluso un gruppo di scienziati dell'Heidelberg University Hospital e del German Cancer Research Center di Heidelberg,

23 Maggio 2019 Leggi
Emofilia B acquisita in un paziente con infezione da HIV: un caso clinico

Malattie rare

Emofilia B acquisita in un paziente con infezione da HIV: un caso clinico

L'emofilia B acquisita in un paziente infetto da virus dell'HIV è un evento raro; tuttavia, i medici dovrebbero sospettare l'associazione nel caso di emorragia con un prolungato stato di attivazione del tempo parziale di tromboplastina (aPTT). È quanto ha evidenziato

20 Maggio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: da profili di espressione genica, evidenziata attivazione processi infiammatori

Malattie rare

Malattia di Gaucher: da profili di espressione genica, evidenziata attivazione processi infiammatori

Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad affermarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Agnieszka Lugowska, dell'Institute of Psychiatry and Neurology

13 Maggio 2019 Leggi
Mucopolisaccardosi III: curve di crescita ad hoc

Malattie rare

Mucopolisaccardosi III: curve di crescita ad hoc

Curve di crescita con altezza, peso e circonferenza cranica ad hoc per pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccardosi III (MPS III). A disegnarle è stato un team di ricercatori guidato da Nicole Muschol, dell'University Medical Center

10 Maggio 2019 Leggi
Angioedema ereditario: la situazione in Brasile

Malattie rare

Angioedema ereditario: la situazione in Brasile

In Brasile, i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) sarebbero consapevoli della gravità della diagnosi di questa malattia, ma non rifletterebbero abbastanza sull'importanza di seguire le terapie per ridurre gli episodi di edema. A fare il punto della situazione dell'HAE

06 Maggio 2019 Leggi
Fattori di rischio per l’ipoparatiroidismo dopo tiroidectomia

Malattie rare

Fattori di rischio per l’ipoparatiroidismo dopo tiroidectomia

L'ipoparatiroidismo è una complicanza comune a seguito di un intervento di asportazione della tiroide. In particolare, l'incidenza di ipoparatiroidismo dopo l'intervento aumenterebbe in modo significativo nei pazienti che si sottopongono a tiroidectomia totale e dissezione dei linfonodi cervicali. A evidenziarlo

03 Maggio 2019 Leggi