Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati

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Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati

Gli indici dell'asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l'opacità e la densità della cornea dovute a mucopolisaccaridosi (MPS). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su PLoS One da un team di scienziati dell'University Medical

18 Luglio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici

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Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici

Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women's and Children's Hospital e di altre strutture ospedaliere di Adelaide, in Australia, ha pubblicato una serie di

17 Luglio 2019 Leggi
Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa

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Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa

Accanto agli interventi di allungamento dell'intestino, le tecniche di dilatazione dell'intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento della sindrome dell'intestino corto. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori italiani guidato da Augusto Lauro,

15 Luglio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione

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Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione

Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare il declino neurologico. A evidenziarlo, su Molecular Genetics and Metabolism, è stato un gruppo di

09 Luglio 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio

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Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio

Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un'operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a rischio di ipoparatiroidismo associato a questa tipologia di intervento chirurgico. A ipotizzarlo è un team

08 Luglio 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi

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Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi

Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all'identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con immunodeficienza primaria (PID). A suggerirlo è una review condotta da Hemmo Yska e colleghi dell'University Medical Centre di

05 Luglio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro

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Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro

La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT), che si verifica nei pazienti con malattia di Fabry e grave ipertrofia

01 Luglio 2019 Leggi
I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T

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I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T

Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto accade nei modelli murini di tali patologie. È quanto osserva un gruppo di

26 Giugno 2019 Leggi
Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia

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Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia

L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono nel sistema muscoloscheletrico, di solito a livello dei grandi muscoli o delle articolazioni delle

25 Giugno 2019 Leggi