Malattie rare

Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini

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Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini

L'elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell'intestino corto (SBS). È quanto suggerisce una ricerca pubblicata sul Journal of Pediatric Surgery da un team guidato

27 Marzo 2019 Leggi
Angioedema ereditario: il caso dell’Austria

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Angioedema ereditario: il caso dell’Austria

In alcune parti dell'Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare la consapevolezza di questa malattia. A sostenerlo è una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica tedesca

25 Marzo 2019 Leggi
Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B

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Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B

Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell'epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che si sottopongono a trattamenti immunosoppressivi, dovrebbe dunque sottoporsi allo screening dell'infezione come pratica di routine.

21 Marzo 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica

Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l'analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, inviando poi le informazioni a opportuni database pubblici, disponibili gratuitamente per medici e ricercatori. A chiederlo è un

18 Marzo 2019 Leggi
Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa

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Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa

Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso 'normale' o 'deficitario', e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico bisognerebbe focalizzarsi sull'organizzazione funzionale dinamica dell'intero sistema immunitario piuttosto che solo sui suoi singoli componenti.

15 Marzo 2019 Leggi
CIDP: neurologi francesi seguirebbero le linee guida

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CIDP: neurologi francesi seguirebbero le linee guida

In Francia, i neurologi che trattano la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) seguirebbero correttamente le linee guida, ma ci sarebbe bisogno di un maggiore sforzo per migliorare i trattamenti personalizzati a lungo tempo e per avviare le terapia a casa,

14 Marzo 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: identificate quattro nuove mutazioni caratteristiche su pazienti indiani

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Malattia di Gaucher: identificate quattro nuove mutazioni caratteristiche su pazienti indiani

Un gruppo di ricercatori indiani ha identificato quattro nuove mutazioni e confermato 29 mutazioni già note, caratteristiche della malattia di Gaucher. Secondo il team, guidato da Jayesh Sheth del FRIGE's Institute of Human Genetics di Ahmedabad, in India, p.Leu483Pro, presente

08 Marzo 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: dalla riabilitazione al trapianto

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Sindrome dell’intestino corto: dalla riabilitazione al trapianto

Per trattare con successo la sindrome dell'intestino corto, alle attuali terapie dovrebbero essere aggiunti i nuovi approcci sviluppati grazie al supporto di team multidisciplinari, come la manipolazione del microbiota e la bioingegnerizzazione dei tessuti. A suggerirlo è un articolo pubblicato

04 Marzo 2019 Leggi
Malattia di Fabry: nelle donne, disidrosi associata a ridotta ampiezza potenziale evocato correlato al dolore

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Malattia di Fabry: nelle donne, disidrosi associata a ridotta ampiezza potenziale evocato correlato al dolore

La conduzione a livello delle fibre A-delta, valutata attraverso i potenziali evocati correlati al dolore (pain-related evoked potentials – PREP), sarebbe da lievemente a moderatamente alterata nelle donne che soffrono di malattia di Fabry e con segni di disidrosi. Per

01 Marzo 2019 Leggi