Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale e sindrome di Lewis-Sumner : differenze nella conduzione nervosa

Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale e sindrome di Lewis-Sumner : differenze nella conduzione nervosa
Le caratteristiche della riduzione della velocità di conduzione nervosa (MCV) e dei blocchi di conduzione motoria (CB) potrebbero essere utilizzate per distinguere la sindrome di Lewis-Sumner (LSS) dalla neuropatia motoria multifocale (MMN) e viceversa. È quanto suggerisce una ricerca guidata
18 Luglio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: chi ne soffre avrebbe indici topometrici corneali alterati
Gli indici dell'asimmetria corneale ottenuti tramite topografia sarebbero significativamente aumentati e correlabili con l'opacità e la densità della cornea dovute a mucopolisaccaridosi (MPS). A evidenziarlo è stata una ricerca pubblicata su PLoS One da un team di scienziati dell'University Medical
18 Luglio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi e sindrome del tunnel tarsale: report di alcuni casi clinici
Sebbene in letteratura non siano riportati casi di sindrome del tunnel tarsale (TTS) associati a mucopolisaccaridosi (MPS), un gruppo di scienziati del Women's and Children's Hospital e di altre strutture ospedaliere di Adelaide, in Australia, ha pubblicato una serie di
17 Luglio 2019 Leggi
Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa

Malattie rare

Sindrome intestino corto: procedure di ricostruzione intestinale autologa
Accanto agli interventi di allungamento dell'intestino, le tecniche di dilatazione dell'intestino e di enterogenesi indotta potrebbero fornire ulteriori modi di gestione e trattamento della sindrome dell'intestino corto. A evidenziarlo è stato un gruppo di ricercatori italiani guidato da Augusto Lauro,
15 Luglio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione

Malattie rare

Malattia di Gaucher di tipo 2: nuova scala prognostica basata sulla capacità di deglutizione
Una valutazione a cinque parametri della funzionalità della deglutizione sarebbe utile a identificare diversi stati della malattia di Gaucher di tipo 2 (GD2), per misurare il declino neurologico. A evidenziarlo, su Molecular Genetics and Metabolism, è stato un gruppo di
09 Luglio 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio

Malattie rare

Ipoparatiroidismo secondario a tiroidectomia: livelli di iPTH utili a individuare pazienti a rischio
Livelli di ormone paratiroideo intatto (iPTH) inferiori a 6,3 pg/mL, misurati il primo giorno dopo un'operazione di tiroidectomia, potrebbero aiutare a individuare i pazienti a rischio di ipoparatiroidismo associato a questa tipologia di intervento chirurgico. A ipotizzarlo è un team
08 Luglio 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi

Malattie rare

Immunodeficienza primaria: utilità del sequenziamento genetico di nuova generazione nella diagnosi
Il sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) avrebbe la capacità di contribuire in modo significativo all'identificazione dei meccanismi molecolari nei pazienti con immunodeficienza primaria (PID). A suggerirlo è una review condotta da Hemmo Yska e colleghi dell'University Medical Centre di
05 Luglio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro

Malattie rare

Malattia di Fabry: miectomia del setto utile nei casi di ipertrofia ventricolo sinistro
La miectomia del setto interventricolare sembrerebbe essere utile nel ridurre i sintomi a breve e a lungo termine associati all'ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOT), che si verifica nei pazienti con malattia di Fabry e grave ipertrofia
01 Luglio 2019 Leggi
I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T

Malattie rare

I pazienti con patologie da accumulo lisosomiale non mostrano difetti nella presentazione di antigeni lipidici alle cellule T
Le cellule dei pazienti affetti da malattie da accumulo lisosomiale, non sembrano possedere una ridotta capacità di presentare antigeni lipidici tramite le molecole CD1, contrariamente a quanto accade nei modelli murini di tali patologie. È quanto osserva un gruppo di
26 Giugno 2019 Leggi