Malattie rare

Malattia di Gaucher: da profili di espressione genica, evidenziata attivazione processi infiammatori

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Malattia di Gaucher: da profili di espressione genica, evidenziata attivazione processi infiammatori

Con una forte componente infiammatoria, evidenziabile dai cambiamenti a livello cellulare, per il trattamento della malattia di Gaucher dovrebbero essere studiati nuovi agenti antinfiammatori. Ad affermarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Agnieszka Lugowska, dell'Institute of Psychiatry and Neurology

13 Maggio 2019 Leggi
Mucopolisaccardosi III: curve di crescita ad hoc

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Mucopolisaccardosi III: curve di crescita ad hoc

Curve di crescita con altezza, peso e circonferenza cranica ad hoc per pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo, nota anche come mucopolisaccardosi III (MPS III). A disegnarle è stato un team di ricercatori guidato da Nicole Muschol, dell'University Medical Center

10 Maggio 2019 Leggi
Angioedema ereditario: la situazione in Brasile

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Angioedema ereditario: la situazione in Brasile

In Brasile, i pazienti affetti da angioedema ereditario (HAE) sarebbero consapevoli della gravità della diagnosi di questa malattia, ma non rifletterebbero abbastanza sull'importanza di seguire le terapie per ridurre gli episodi di edema. A fare il punto della situazione dell'HAE

06 Maggio 2019 Leggi
Fattori di rischio per l’ipoparatiroidismo dopo tiroidectomia

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Fattori di rischio per l’ipoparatiroidismo dopo tiroidectomia

L'ipoparatiroidismo è una complicanza comune a seguito di un intervento di asportazione della tiroide. In particolare, l'incidenza di ipoparatiroidismo dopo l'intervento aumenterebbe in modo significativo nei pazienti che si sottopongono a tiroidectomia totale e dissezione dei linfonodi cervicali. A evidenziarlo

03 Maggio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: biomarkers per evidenziare precocemente interessamento cardiaco

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Malattia di Fabry: biomarkers per evidenziare precocemente interessamento cardiaco

Nelle persone con malattia di Fabry senza manifestazioni cliniche ci sarebbe un aumento dei livelli di galectina-3 (gal-3) e proteina β-trace (BTP), rispetto ai controlli sani. Questi due biomarkers, quindi, potrebbero essere usati per determinare precocemente l'interessamento cardiaco nei pazienti

29 Aprile 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: l’elastografia nella valutazione della malattia epatica associata a insufficienza intestinale

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Sindrome dell’intestino corto: l’elastografia nella valutazione della malattia epatica associata a insufficienza intestinale

In una coorte di pazienti tedeschi con sindrome dell'intestino corto (SBS), la prevalenza della fibrosi avanzata o della cirrosi sarebbe bassa, inferiore al 10%, in un follow-up di 12 mesi. Una lunghezza restante dell'intestino inferiore a 100 centimetri, però, sarebbe

26 Aprile 2019 Leggi
Emofilia: un protocollo per la gestione delle infezioni odontostomatologiche

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Emofilia: un protocollo per la gestione delle infezioni odontostomatologiche

Mantenere una buona igiene orale quotidiana è di primaria importanza nei pazienti con emofilia, onde evitare la necessità di ricorrere a procedure invasive. Tuttavia, qualora si dovessero sviluppare infezioni odontostomatologiche in questi pazienti, usare un protocollo ad hoc aiuterebbe a

23 Aprile 2019 Leggi
Prognosi a lungo termine della neuropatia motoria multifocale: uno studio danese

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Prognosi a lungo termine della neuropatia motoria multifocale: uno studio danese

La prognosi a lungo termine nei pazienti con neuropatia motoria multifocale (MMN) è caratterizzata da un'alterazione da moderata a grave che interessa prima di tutto agilità e stabilità della caviglia. Dunque, le alterazioni potrebbero migliorare con una terapia precoce, mentre

18 Aprile 2019 Leggi
Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave

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Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave

Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un'entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero funzionalità e differenziazione di numerose sottopopolazioni di linfociti, causando una forma eterogenea e più grave di PID, a insorgenza

15 Aprile 2019 Leggi