Malattie rare

Emofilia: stessi rischi di emorragia con parto naturale o cesareo

Malattie rare

Emofilia: stessi rischi di emorragia con parto naturale o cesareo

Il parto naturale e il taglio cesareo esporrebbero i neonati con emofilia allo stesso rischio di emorragie intracraniche ed emorragie gravi. A evidenziarlo è stato uno studio coordinato da Nadine Andersson, dello Skane University Hospital di Malmo, in Svezia, e

28 Febbraio 2019 Leggi
CIDP: dosaggi immunoglobuline personalizzato più costo-efficace

Malattie rare

CIDP: dosaggi immunoglobuline personalizzato più costo-efficace

Rispetto al regime di dosaggio standard, la somministrazione delle immunoglobuline per via endovenosa personalizzata, nel trattamento della polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), non è clinicamente inferiore, a livello di risultati, e sarebbe del 10-25% più costo-efficace. A dimostrarlo è uno

25 Febbraio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi, Anderson-Fabry, Gaucher: tre malattie rare sotto la lente

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi, Anderson-Fabry, Gaucher: tre malattie rare sotto la lente

Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di

22 Febbraio 2019 Leggi
Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali

Malattie rare

Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali

Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di TCRαβ+/CD19+ sarebbero buone alternative per il trattamento, con tassi di sopravvivenza intorno all'80%, anche se

18 Febbraio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci

Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci

Un algoritmo diagnostico, basato sul declino della velocità di crescita e sul coinvolgimento di ossa e articolazioni, è stato studiato per aiutare i pediatri a riconoscere precocemente le manifestazioni delle forme meno gravi di mucopolisaccaridosi. A descriverlo, sulle pagine dell'European

15 Febbraio 2019 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia

Malattie rare

Neuropatia motoria multifocale: terapia precoce per migliorare alterazioni malattia

Le alterazioni a lungo termine della neuropatia motoria multifocale (MMN) possono migliorare a seguito dell'avvio precoce della terapia, anche se l'effetto del trattamento sulla durata della malattia non può essere dimostrato. A sostenerlo è uno studio pubblicato sul Journal of

12 Febbraio 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima

Malattie rare

Malattia di Gaucher: ruolo della chitotriosidasi nei pazienti mai trattati prima

L'attività dell'enzima chitotriosidasi (ChT) prima del trattamento non sarebbe correlata a caratteristiche cliniche/biochimiche della malattia di Gaucher. Inoltre, dopo 12 mesi di terapia, ci sarebbe una riduzione del 63% dell'attività del ChT, mentre non ci sarebbero evidenze che alti livelli

07 Febbraio 2019 Leggi
Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico

Malattie rare

Angioedema ereditario: ripristino livelli C1 inibitore non ha effetti a livello emostatico

Nei pazienti che soffrono di angioedema ereditario, il ripristino dei normali livelli di inibitori C1 non determinerebbe complicanze di tipo trombotico o altri disturbi rilevanti a livello del sistema emostatico. A suggerirlo è una ricerca pubblicata su Research and Practice

04 Febbraio 2019 Leggi
Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente

Malattie rare

Emofilia A acquisita in gravidanza: importante riconoscerla precocemente

Riconoscere l'emofilia A acquisita in gravidanza nelle fasi precoci della gestazione è essenziale per una corretta gestione delle emergenze. È quanto sottolinea un gruppo di ricercatori cinesi guidati da Lili Qian, della Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, che

29 Gennaio 2019 Leggi