Malattie rare

Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia

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Trattamento muscoloscheletrico nell’emofilia
L’emofilia raccoglie un gruppo di disturbi della coagulazione ereditati secondo un assetto recessivo X-linked. Circa i tre quarti di tutte le emorragie nel contesto dell’emofilia intervengono nel sistema muscoloscheletrico, di solito a livello dei grandi muscoli o delle articolazioni delle
25 Giugno 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto nei bambini e rischio CLABSI

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Sindrome dell’intestino corto nei bambini e rischio CLABSI
I bambini con sindrome dell'intestino corto (SBS) che ricevono nutrizione parenterale a casa (HPN) sono predisposti a infezioni del circolo sanguigno associate a catetere venoso centrale (CLABSI). Uno studio californiano diretto da Hayley Gans MD e pubblicato sul Journal of
18 Giugno 2019 Leggi
Angioedema ereditario: analisi genetica per individuare casi di origine sconosciuta

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Angioedema ereditario: analisi genetica per individuare casi di origine sconosciuta
Nelle forme non diagnosticate o con diagnosi errata, la determinazione delle varianti a livello di PLG K330E potrebbe agevolare l'identificazione dei casi di angioedema ereditario (HAE) di origine sconosciuta (idiopatico). La diagnosi genetica potrebbe così aiutare a selezionare opportuni trattamenti,
10 Giugno 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria: screening tra neonati a rischio utile per diagnosi precoce

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Immunodeficienza primaria: screening tra neonati a rischio utile per diagnosi precoce
Uno screening specifico nei neonati ad alto rischio, che presentano sintomi gravi, sarebbe uno strumento valido per la diagnosi precoce dell'immunodeficienza primaria. A sostenerlo sono Nermeen Galal e colleghi della Università del Cairo, in Egitto, che hanno pubblicato una ricerca
10 Giugno 2019 Leggi
Sindrome di Hunter: riparazione preperitoneale transaddominale dell’ernia inguinale utile anche tra i più giovani

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Sindrome di Hunter: riparazione preperitoneale transaddominale dell’ernia inguinale utile anche tra i più giovani
La riparazione preperitoneale transaddominale (TAPP) dell'ernia inguinale nei pazienti con sindrome di Hunter sarebbe una procedura utile anche tra gli adolescenti che soffrono di questa condizione. A evidenziarlo è stato un team della Tottori University di Yonago, in Giappone, guidato
07 Giugno 2019 Leggi
CIDP: nessuna correlazione tra variazione livelli P-IgG e alterazione indici capacità motoria

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CIDP: nessuna correlazione tra variazione livelli P-IgG e alterazione indici capacità motoria
Nei pazienti affetti da polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) trattati con immunoglobuline somministrate per via endovenosa (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG), le variazioni dei livelli di immunoglobulina G plasmatica (P-IgG) durante la terapia non sarebbero correlate a cambiamenti nella
30 Maggio 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: differenze a livello di flora batterica tra malati e sani

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Sindrome dell’intestino corto: differenze a livello di flora batterica tra malati e sani
I pazienti con la sindrome dell'intestino corto (SBS) avrebbero una diversità microbica intestinale inferiore rispetto alle persone sane, specialmente quelli con una malattia più grave e senza valvola ileo-fecale. Di conseguenza, per migliorare le conseguenze cliniche della SBS si dovrebbe
28 Maggio 2019 Leggi
Malattia di Fabry: sperimentato software che valuta tortuosità vasi dell’occhio

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Malattia di Fabry: sperimentato software che valuta tortuosità vasi dell’occhio
Attraverso l'analisi computerizzata di retina e congiuntiva, un gruppo di ricercatori guidato da Andrea Sodi, dell'Università di Firenze, sarebbe stato in grado di evidenziare un aumento della tortuosità dei vasi nei pazienti affetti da malattia di Fabry, un parametro che
28 Maggio 2019 Leggi
Neuropatia motoria multifocale e SLA: utilità della neurografia nella diagnosi differenziale

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Neuropatia motoria multifocale e SLA: utilità della neurografia nella diagnosi differenziale
La neurografia a risonanza magnetica sarebbe un metodo accurato per aiutare la diagnosi differenziale tra neuropatia motoria multifocale (MMN) e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). È quanto ha concluso un gruppo di scienziati dell'Heidelberg University Hospital e del German Cancer Research Center di Heidelberg,
23 Maggio 2019 Leggi