Malattie rare

Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano

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Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano

Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno studiato tre ricercatori del Boston Chidren's Hospital, negli USA, guidati da Lauren Madoff. La ricerca

15 Aprile 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi

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Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi

Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più basso tasso di ipoparatiroidismo post-operatorio permanente, il 2,79%. Sono i risultati di una ricerca pubblicata

12 Aprile 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso

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Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso

Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale trattamento della malattia di Gaucher. È quanto ha tentato di fare un gruppo di ricercatori

08 Aprile 2019 Leggi
Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica

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Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica

Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell'aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente stabile. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Renzo Mignani, dell'Ospedale Infermi di Rimini.

01 Aprile 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini

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Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini

L'elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell'intestino corto (SBS). È quanto suggerisce una ricerca pubblicata sul Journal of Pediatric Surgery da un team guidato

27 Marzo 2019 Leggi
Angioedema ereditario: il caso dell’Austria

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Angioedema ereditario: il caso dell’Austria

In alcune parti dell'Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare la consapevolezza di questa malattia. A sostenerlo è una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica tedesca

25 Marzo 2019 Leggi
Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B

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Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B

Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell'epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che si sottopongono a trattamenti immunosoppressivi, dovrebbe dunque sottoporsi allo screening dell'infezione come pratica di routine.

21 Marzo 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica

Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l'analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, inviando poi le informazioni a opportuni database pubblici, disponibili gratuitamente per medici e ricercatori. A chiederlo è un

18 Marzo 2019 Leggi
Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa

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Immunodeficienze primitive e predisposizione al cancro: una correlazione complessa

Per capire le interazioni tra il sistema immunitario, sia esso 'normale' o 'deficitario', e la predisposizione al tumore e il suo sviluppo a livello sistemico bisognerebbe focalizzarsi sull'organizzazione funzionale dinamica dell'intero sistema immunitario piuttosto che solo sui suoi singoli componenti.

15 Marzo 2019 Leggi