Malattie rare

Caratteristiche pazienti con sospetta amiloidosi in Toscana e Umbria, i dati dal registro CARRY

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Caratteristiche pazienti con sospetta amiloidosi in Toscana e Umbria, i dati dal registro CARRY

Nonostante gli sforzi educativi, resta un sospetto distorto verso i pazienti più anziani con amiloidosi cardiaca in stadio avanzato. Di conseguenza, una maggiore consapevolezza e una diagnosi precoce, in particolare grazie alle terapie disponibili, sono fondamentali per migliorare gli outcome.

03 Settembre 2025 Leggi
Emoglobinuria parossistica notturna: servono diagnosi precoci e accurate. Uno dei bisogni dalla voce dei pazienti

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Emoglobinuria parossistica notturna: servono diagnosi precoci e accurate. Uno dei bisogni dalla voce dei pazienti

È dedicata all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) la nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Homnya pensato per dare voce ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle varie patologie di volta in volta trattate. Una puntata che ha messo

01 Agosto 2025 Leggi
Malattia di Fabry: individuato marker correlato a neuropatia delle piccole fibre

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Malattia di Fabry: individuato marker correlato a neuropatia delle piccole fibre

Nella malattia di Fabry classica, la densità protonica del ganglio della radice dorsale (DRG-PD) è un fattore non invasivo, correlato alla neuropatia delle piccole fibre (SFN) e può fornire un valore diagnostico superiore rispetto alle metriche di risonanza magnetica esistenti

28 Luglio 2025 Leggi
Messo a punto algoritmo che aiuta a distinguere MPS da artrite idiopatica giovanile

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Messo a punto algoritmo che aiuta a distinguere MPS da artrite idiopatica giovanile

Nell’ambito dell’artrite idiopatica giovanile, un algoritmo diagnostico potrebbe aumentare il sospetto di mucopolisaccaridosi (MPS) e si dovrebbe aggiungere ai test di routine per non trascurare la forma lieve della malattia rara. A descrivere il metodo, su Current Pediatric Records, è

28 Luglio 2025 Leggi
Malattia di Pompe infantile: ortodonzia precoce può migliorare qualità di vita dei pazienti

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Malattia di Pompe infantile: ortodonzia precoce può migliorare qualità di vita dei pazienti

Un gruppo italiano, coordinato da Carla Maria Grimaldi, dell’Università degli Studi Milano Bicocca, ha osservato che, tra i bambini con malattia di Pompe, sebbene sia difficile implementare una tecnica standardizzata a causa delle variazioni nelle caratteristiche orofacciali, l’integrazione precoce dell’ortodonzia

28 Luglio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos: adolescenti hanno livelli di attività fisica peggiori dei coetanei sani

Malattie rare

Ehlers-Danlos: adolescenti hanno livelli di attività fisica peggiori dei coetanei sani

Secondo uno studio pubblicato sul Pediatric Rheumatology Online Journal, gli adolescenti con disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) e sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) svolgono livelli di attività fisica associati a un peggiore stato di salute, rispetto ai coetanei sani. Per

28 Luglio 2025 Leggi
Dai dati del Fascicolo Sanitario Elettronico, possibile identificare i pazienti ad alto rischio di ATTR

Malattie rare

Dai dati del Fascicolo Sanitario Elettronico, possibile identificare i pazienti ad alto rischio di ATTR

Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti ad alto rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). in questo modo, si potrebbe incoraggiare lo screening durante visite inaspettate. A evidenziarlo, sul Journal of Cardiology, è un

16 Luglio 2025 Leggi
Terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Gaucher, outcome sugli eventi nella real-life

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Terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Gaucher, outcome sugli eventi nella real-life

Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team coordinato da Ayse Akyuz, della Gazi University di Ankara, in Turchia, ha valutato gli outcome basati sugli eventi nei pazienti con malattia di Gaucher sottoposti a ERT e ha

16 Luglio 2025 Leggi
Malattie da accumulo lisosomiale e manifestazione GI, la review di un team italiano

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Malattie da accumulo lisosomiale e manifestazione GI, la review di un team italiano

Una review pubblicata su Metabolites sottolinea l’importanza di riconoscere e gestire adeguatamente le manifestazioni gastrointestinali nelle Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), per migliorare gli outcome e la qualità di vita dei pazienti, oltre a evidenziare la necessità di condurre

16 Luglio 2025 Leggi