Malattie rare

CIDP: neurologi francesi seguirebbero le linee guida

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CIDP: neurologi francesi seguirebbero le linee guida

In Francia, i neurologi che trattano la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) seguirebbero correttamente le linee guida, ma ci sarebbe bisogno di un maggiore sforzo per migliorare i trattamenti personalizzati a lungo tempo e per avviare le terapia a casa,

14 Marzo 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: identificate quattro nuove mutazioni caratteristiche su pazienti indiani

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Malattia di Gaucher: identificate quattro nuove mutazioni caratteristiche su pazienti indiani

Un gruppo di ricercatori indiani ha identificato quattro nuove mutazioni e confermato 29 mutazioni già note, caratteristiche della malattia di Gaucher. Secondo il team, guidato da Jayesh Sheth del FRIGE's Institute of Human Genetics di Ahmedabad, in India, p.Leu483Pro, presente

08 Marzo 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: dalla riabilitazione al trapianto

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Sindrome dell’intestino corto: dalla riabilitazione al trapianto

Per trattare con successo la sindrome dell'intestino corto, alle attuali terapie dovrebbero essere aggiunti i nuovi approcci sviluppati grazie al supporto di team multidisciplinari, come la manipolazione del microbiota e la bioingegnerizzazione dei tessuti. A suggerirlo è un articolo pubblicato

04 Marzo 2019 Leggi
Malattia di Fabry: nelle donne, disidrosi associata a ridotta ampiezza potenziale evocato correlato al dolore

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Malattia di Fabry: nelle donne, disidrosi associata a ridotta ampiezza potenziale evocato correlato al dolore

La conduzione a livello delle fibre A-delta, valutata attraverso i potenziali evocati correlati al dolore (pain-related evoked potentials – PREP), sarebbe da lievemente a moderatamente alterata nelle donne che soffrono di malattia di Fabry e con segni di disidrosi. Per

01 Marzo 2019 Leggi
Emofilia: stessi rischi di emorragia con parto naturale o cesareo

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Emofilia: stessi rischi di emorragia con parto naturale o cesareo

Il parto naturale e il taglio cesareo esporrebbero i neonati con emofilia allo stesso rischio di emorragie intracraniche ed emorragie gravi. A evidenziarlo è stato uno studio coordinato da Nadine Andersson, dello Skane University Hospital di Malmo, in Svezia, e

28 Febbraio 2019 Leggi
CIDP: dosaggi immunoglobuline personalizzato più costo-efficace

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CIDP: dosaggi immunoglobuline personalizzato più costo-efficace

Rispetto al regime di dosaggio standard, la somministrazione delle immunoglobuline per via endovenosa personalizzata, nel trattamento della polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante (CIDP), non è clinicamente inferiore, a livello di risultati, e sarebbe del 10-25% più costo-efficace. A dimostrarlo è uno

25 Febbraio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi, Anderson-Fabry, Gaucher: tre malattie rare sotto la lente

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Mucopolisaccaridosi, Anderson-Fabry, Gaucher: tre malattie rare sotto la lente

Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di

22 Febbraio 2019 Leggi
Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali

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Immunodeficienza primitiva: nuove strategie di gestione dei trapianti di cellule staminali

Nei pazienti con immunodeficienza primitiva che non hanno donatori HLA compatibili, il sangue da cordone ombelicale senza sieroterapia e il trapianto allogenico con deplezione di TCRαβ+/CD19+ sarebbero buone alternative per il trattamento, con tassi di sopravvivenza intorno all'80%, anche se

18 Febbraio 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci

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Mucopolisaccaridosi: messo a punto algoritmo per diagnosi precoci

Un algoritmo diagnostico, basato sul declino della velocità di crescita e sul coinvolgimento di ossa e articolazioni, è stato studiato per aiutare i pediatri a riconoscere precocemente le manifestazioni delle forme meno gravi di mucopolisaccaridosi. A descriverlo, sulle pagine dell'European

15 Febbraio 2019 Leggi