Malattie rare

Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave

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Immunodeficienza primitiva: mutazioni dannose su NFKB2 provocherebbero forma grave
Le mutazioni dannose eterozigoti su NFKB2 rappresenterebbero un'entità distinta di immunodeficienze primitive (PID). Inoltre, variazioni dei pathways non-canonici di NF-kB altererebbero funzionalità e differenziazione di numerose sottopopolazioni di linfociti, causando una forma eterogenea e più grave di PID, a insorgenza
15 Aprile 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano

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Mucopolisaccaridosi: come cambia la gestione delle vie respiratorie man mano che i pazienti invecchiano
Valutare la gestione delle vie respiratorie nei pazienti con mucopolisaccaridosi, man mano che invecchiano, e capire che influenza hanno le diverse terapie. È quanto hanno studiato tre ricercatori del Boston Chidren's Hospital, negli USA, guidati da Lauren Madoff. La ricerca
15 Aprile 2019 Leggi
Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi

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Ipoparatiroidismo post-chirurgico: importanza della gestione intraoperatoria delle ghiandole paratiroidi
Il mantenimento in situ di tre ghiandole paratiroidi sarebbe associato a un tasso inferiore di ipocalcemia post operatoria, pari al 30,4%, e a un più basso tasso di ipoparatiroidismo post-operatorio permanente, il 2,79%. Sono i risultati di una ricerca pubblicata
12 Aprile 2019 Leggi
Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso

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Malattia di Gaucher: possibile trattamento da glucosidasi beta acida ricombinante umana da riso
Produrre glucosidasi beta acida (GBA) ricombinante umana con N-glicani ad elevato contenuto di mannosio a partire da riso con N-acetilglucosaminiltransferasi-I (gnt-I) mutata, per un potenziale trattamento della malattia di Gaucher. È quanto ha tentato di fare un gruppo di ricercatori
08 Aprile 2019 Leggi
Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica

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Malattia di Fabry: indice FASTEX specifico e sensibile per definire stabilità clinica
Il FAbry STabilization indEX (FASTEX) si sarebbe dimostrato uno strumento specifico e sensibile nell'aiutare i medici a individuare i pazienti con malattia di Fabry clinicamente stabile. A evidenziarlo è stata una ricerca coordinata da Renzo Mignani, dell'Ospedale Infermi di Rimini.
01 Aprile 2019 Leggi
Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini

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Sindrome dell’intestino corto: elastografia ARFI utile per valutare malattia epatica nei bambini
L'elastografia ARFI (acoustic radiation force impulse) sarebbe un metodo accurato, non invasivo, per monitorare la malattia epatica nei bambini affetti da sindrome dell'intestino corto (SBS). È quanto suggerisce una ricerca pubblicata sul Journal of Pediatric Surgery da un team guidato
27 Marzo 2019 Leggi
Angioedema ereditario: il caso dell’Austria

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Angioedema ereditario: il caso dell’Austria
In alcune parti dell'Austria, le persone affette da angioedema ereditario avrebbero ancora un eccessivo ritardo nella diagnosi. Una situazione che sottolinea il bisogno di aumentare la consapevolezza di questa malattia. A sostenerlo è una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica tedesca
25 Marzo 2019 Leggi
Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B

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Emofilia: attenzione alle infezioni occulte da virus dell’epatite B
Tra le persone con emofilia ci sarebbero importanti tassi di infezioni occulte da virus dell'epatite B. Questo gruppo di pazienti, insieme con le persone che si sottopongono a trattamenti immunosoppressivi, dovrebbe dunque sottoporsi allo screening dell'infezione come pratica di routine.
21 Marzo 2019 Leggi
Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica

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Mucopolisaccaridosi: l’importanza della diagnosi molecolare dopo quella sulla base biochimica
Nei casi di mucopolisaccaridosi è importante completare l'analisi molecolare nei pazienti precedentemente diagnosticati solo sulla base biochimica e riconsiderare le varianti genetiche, inviando poi le informazioni a opportuni database pubblici, disponibili gratuitamente per medici e ricercatori. A chiederlo è un
18 Marzo 2019 Leggi