Malattie rare

Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH

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Mucopolisaccaridosi IIIA: individuata nuova mutazione su SGSH

Un gruppo di ricercatori cinesi avrebbe evidenziato una nuova mutazione a livello di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), associata a mucopolisaccaridosi di tipo IIIA. Il caso, riferito su una bambina di otto anni, è stato pubblicato su Medicine da un team guidato

09 Gennaio 2019 Leggi
Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla

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Immunodeficienza primaria nell’ambito della malattia polmonare: i consigli degli esperti per diagnosticarla e trattarla

Aiutare i medici di famiglia e gli specialisti a identificare i campanelli d'allarme dell'immunodeficienza primitiva (PID) nell'ambito della malattia polmonare, al fine di agevolare la diagnosi o inviare il paziente a unità specializzate per evitare inutili complicanze. È questo lo

03 Gennaio 2019 Leggi
Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia

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Mineralizzazione matrice ossea diversa tra pazienti con ipoparatiroidismo genetico e casi secondari a chirurgia

Tra i pazienti con ipocalcemia autosomica dominante (ADH), una forma genetica di ipoparatiroidismo primario dovuto a mutazioni 'gain-of-function' a livello del recettore calcium-sensing (CaSR), e quelli con ipoparatiroidismo post-chirurgico (PSH) ci sarebbero differenze a livello di distribuzione della densità minerale

21 Dicembre 2018 Leggi
Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili

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Angioedema ereditario: troppi interventi chirurgici inutili

Rispetto alla popolazione generale, i pazienti che soffrono di angioedema ereditario (HAE) sarebbero soggetti a un numero 2,5 volte maggiore di interventi diagnostici e terapeutici invasivi, come la chirurgia addominale. È quanto ha mostrato una ricerca coordinata da Janina Hahn,

19 Dicembre 2018 Leggi
Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi

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Malattia di Fabry: livelli plasmatici di LysoGb3 utili per confermare la diagnosi

Associando storia clinica, analisi del gene GLA, saggio α-GAL A e accumulo a livello plasmatico di globotriaosilsfingosina (LysoGb3) si riuscirebbero a identificare le persone affette da malattia di Fabry. In particolare, LysoGb3 sarebbe un marker affidabile, utile alla conferma della

14 Dicembre 2018 Leggi
Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore

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Emofilia: nuovo strumento di valutazione del dolore

È stato denominato Multidimensional Haemophilia Pain Questionnaire (MHPQ) ed è un questionario che potrebbe aiutare a guidare la scelta dei trattamenti, puntando a cure integrate, nel dolore collegato all'emofilia. Messo a punto da un team di ricercatori guidato da Ana

10 Dicembre 2018 Leggi
Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate

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Immunodeficienze primitive e malattie dermatologiche associate

Le malattie della pelle sono una caratteristica evidente delle immunodeficienze primitive (PID) e la loro classificazione sulla base delle varie PID potrebbe fornire uno strumento di supporto da usare nella pratica clinica per aumentare la conoscenza delle PID sulla base

07 Dicembre 2018 Leggi
Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate

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Malattia di Gaucher di tipo 1: varianti geniche associate

Nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il genotipo CC della variante genica c.9C>G a livello del gene dell'osteoprotegerina (OPG - TNFRSFB11) e della variante genica c.1340T>C a livello del gene del recettore della calcitonina (CALCR) avrebbero un

06 Dicembre 2018 Leggi
Neuropatia motoria multifocale: il punto della malattia in Austria

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Neuropatia motoria multifocale: il punto della malattia in Austria

La neuropatia motoria multifocale (MMN) si manifesterebbe tipicamente a livello degli arti superiori, soprattutto nella parte distale. Nella maggior parte dei casi si evidenzierebbe un blocco della conduzione mentre una buona risposta iniziale ai trattamenti si ridurrebbe nel tempo. A

03 Dicembre 2018 Leggi