Malattie rare

M. di Pompe, attenzione a sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo

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M. di Pompe, attenzione a sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo

Un caso clinico pubblicato su The Neurohospitalist ha evidenziato l’importanza di prendere in considerazione la malattia di Pompe a esordio tardivo negli adulti che presentano inspiegabili sintomi respiratori e neuromuscolari ad andamento progressivo. Il caso, descritto da Yutaka Furuta e

16 Luglio 2025 Leggi
Ehlers-Danlos, importante valutare con il paziente l’intervento per sintomi muscolo-scheletrici

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Ehlers-Danlos, importante valutare con il paziente l’intervento per sintomi muscolo-scheletrici

Uno studio che ha approfondito dati demografici e gestione della sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS), ha evidenziato un elevato tasso di complicanze chirurgiche riferite dai pazienti, indicando la necessità di una migliore comprensione delle indicazioni all’intervento e delle opzioni terapeutiche.

16 Luglio 2025 Leggi
PBC e qualità della vita: il prurito e la fatigue

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PBC e qualità della vita: il prurito e la fatigue

Nonostante spesso si faccia una diagnosi precoce, vi sono dei trattamenti efficaci, che rallentano la progressione della malattia, molti pazienti con PBC presentano una qualità di vita gravemente compromessa da sintomi che spesso sono definiti minori, ma che in realtà

10 Luglio 2025 Leggi
M. Gaucher: anomala risposta uditiva insieme a NfL e Lyso-GL1 per diagnosi precoce

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M. Gaucher: anomala risposta uditiva insieme a NfL e Lyso-GL1 per diagnosi precoce

La combinazione di livelli elevati di NfL e Lyso-GL1, insieme a una risposta uditiva del tronco encefalico (ABR) anomala, può aiutare ad identificare precocemente i casi di malattia di Gaucher neuropatica (nGD) grave, anche in assenza di sintomi neurologici caratteristici.

01 Luglio 2025 Leggi
Indagine su dieta e capacità di nutrirsi nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo

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Indagine su dieta e capacità di nutrirsi nei bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo

Uno studio pubblicato su Nutrients da Surekha Pendyal e colleghi della Duke University di Durham (USA) ha fornito un quadro per lo sviluppo di future linee guida nutrizionali per i bambini con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), a

01 Luglio 2025 Leggi
Malattia di Fabry, identificati biomarker di attività a livello renale

Malattie rare

Malattia di Fabry, identificati biomarker di attività a livello renale

MCP-1, TNFR-2, YKL-40 e cistatina C possono fungere da potenziali biomarker per diversi aspetti dell’attività della malattia di Fabry. A mostrarlo, su BMC Nephrology, è un gruppo coordinato da Seyda Gul Ozcan, dell’Università di Istanbul, in Turchia, secondo il quale,

01 Luglio 2025 Leggi
Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, team italiano descrive due mutazioni associate

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Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, team italiano descrive due mutazioni associate

Un team italiano guidato da Luciano Merlini, dell’Università di Bologna, ha descritto due mutazioni associate alla sindrome di Ehlers-Danlos miopatica, un fenotipo ibrido emergente della malattia rara, che combina anomalie del tessuto connettivo e muscolare. Lo studio è stato pubblicato

01 Luglio 2025 Leggi
Colangite Biliare Primitiva: quando la qualità della vita è una priorità clinica

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Colangite Biliare Primitiva: quando la qualità della vita è una priorità clinica

La nuova puntata del format “Perché bisogna conoscerla” si è concentrata su un tema spesso sottovalutato nella gestione della colangite biliare primitiva: la qualità della vita. Al centro del dibattito un approccio integrato che tenga conto del benessere fisico, emotivo

26 Giugno 2025 Leggi
SaniRare, il primo talk sulla sfida manageriale per la governance delle Malattie Rare

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SaniRare, il primo talk sulla sfida manageriale per la governance delle Malattie Rare

L’innovazione, anche nel campo delle malattie rare, avanza rapidamente. Ma senza una programmazione strategica c’è il rischio concreto che il sistema sanitario reagisca in modo tardivo, con impatti su sostenibilità ed equità di accesso alle cure. Il Piano Nazionale Malattie

24 Giugno 2025 Leggi